台北市衛生局配合衛生福利部提供兒童預防保健及早期療育服務,今年將在幼兒園及社區辦理868場「學齡前整合性篩檢服務」;14場醫院型兒童健康服務整合一站式方案,台北市長蔣萬安今(17)早特別出宣傳記者會,提到自己的三寶1歲半就得過兩次重病,讓他對爸媽關心、照顧孩子健康的辛苦,深有所感,提醒善用政府服務,
2歲的小成(化名)出生時,並未通過新生兒聽力篩檢,進一步安排檢查,發現是基因變異造成先天性中度聽損。知道診斷後,父母相當自責,也產生不少爭執,但了解首要之務是透過輔具介入,讓孩子接受早期療育,才能發展接近正常人的聽能技巧;在小成5個月大時,便開始配戴助聽器,並接受聽能復健。如今小成的聽能表現、語言能
「平腦症」患者因大腦表面的腦迴發育不全導致發育遲緩,通常難以順利成長;高雄長庚醫院與陽明交通大學研究合作團隊繼2020年發現平腦症的致病新基因「CEP85L」之後,再次發現新基因「NDEL1」。高雄長庚神經內科部教授兼醫學研究部長蔡孟翰指出,正常人的大腦表面會有許多皺摺,稱為腦迴,與高階認知功能發展
「平腦症」 是一種非常罕見的腦部發育異常疾病,患者因大腦表面的腦迴發育不全導致發育遲緩,通常難以順利成長;高雄長庚醫院與陽明交大研究合作團隊繼2020年發現平腦症的致病新基因「CEP85L」之後,再次發現人類平腦新基因「NDEL1」,並登上國際知名「神經病理期刊」(Acta Neuropatholo