過去寶寶診斷龐貝氏症,幾乎等於宣告「死刑」,2歲以前死亡率高達100%。不過,病友小棠現已9歲,能夠正常行走、跑跳,甚至仰式、蝶式、蛙式、自由式等游泳四式都難不倒她,負責她的台北榮總醫療團隊,對於龐貝氏症的照護成果登上國際期刊,並獲美國媒體專題報導,算是另類台灣之光。
44歲美國好萊塢男星艾希頓庫奇(Ashton Kutcher)週一於系列節目《荒野求生全明星》透露,幾年前因罹患罕病血管炎(vasculitis),一度影響到視覺、聽覺與行走能力,「它摧毀了我的視力、聽力,彷彿所有的平衡都被擊垮」,後來耗費超過1年時間重新站起來,也很慶幸自己還活著。
罕見疾病把關有新工具!馬偕醫院透過大規模研究計畫,成功開發出可以在第一型黏多醣症患童發病前就可確定診斷的方法。未來只要利用採血濾紙在新生兒腳跟後採一點血,就能及早知道小寶貝是否罹患這種罕見疾病。黏多醣症是一種基因缺陷造成的遺傳性疾病,其中多數患童父母親並沒有症狀,且患童出生時也無異狀,但因為體內黏多